结节性硬化症是一种罕见的遗传性疾病,可导致肿瘤生长在身体的各个器官,如大脑、皮肤、心脏、眼睛、肾脏和肺部。几乎所有这些肿瘤都是良性的(不是癌变的),但它们会引起健康问题。情况千差万别。对一些儿童来说,这种疾病是轻微的,而对另一些儿童来说,它可能有危及生命的并发症。
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结节性硬化症是与TSC1或TSC2基因相关的突变或遗传自患有该疾病的父母的改变的TSC1或TSC2基因的结果。
根据肿瘤的大小和/或在体内的位置,每个人的症状都不同,从轻微到严重不等。症状可能包括:
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